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先天性の病気について

レス5 HIT数 8113 あ+ あ-


2012/05/19 00:08(更新日時)

はじめまして。2才6ヶ月の女の子と11ヶ月の男の子がいます。

11ヶ月の息子のことなんですが、9ヶ月位の時に寝返りやお座りなどを全く出来なかった為、総合病院でリハビリを受けて先日、運動発達が遅いので血液検査をしたところ、「有機酸代謝異常症」「脂肪酸代謝異常症」と結果がでました。

ただ、医師の説明はなく受付から「保護者の控えなのでどうぞ」と、紙を渡され説明というか受診は２週間後と言われました。

私としては、今すぐにでも聞きたいんですが、受付のひとは「予約外で来て待ってもらうしかないです」と…

ネットで見てもよく分からず…

今後の成長が不安で仕方がありません💧

とても稀な病気みたいですが、同じような方、詳しい方がいらしたら教えてください🙇

お礼が一括になるかもしれませんがお許しください。

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No.1784134　(スレ作成日時)

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No.1

有機酸代謝異常はガスマスやタンデムマスでもう少し詳細な病名がついていると思います。脂肪酸代謝異常症もさらに詳細な病名がありますがそこまで調べ切れていないのかもしれません。
血液や尿である程度の異常値があり、ご相談のような結果報告があった、という段階でしょうか。先天代謝異常学会のHPをみるとそれぞれの病気での専門病院が載っています。たぶんそういう施設に検査を依頼して確定し、指導が始まるのかなと思います。小児科医でも全部を理解している人はほとんどいません。
あせらず、じっくりと検査、診断の進展を待つのがいいのかなと思います。

No.2

そのようなデリケートで大事な検査結果を、しかも不安をあおるような結果が書かれてるにもかかわらず説明もなく受付が渡すなんてデリカシーなさすぎですね💢
疾患によっては親御さんの心のフォローも大切にしながら説明することが必要なのに、そんな対応では病院と信頼関係が結べるのでしょうか？
大きな病院ですか？結果を渡したことは主治医は知っているのでしょうか？

No.3

お礼遅くなりスミマセン🙇ありがとうございます。

どうしても気になったので午前中に予約外で行ったところ、記入間違いだったみたいで…軽い口調で「異常なかったから」と💧

結果的に問題がなかったから良かったんですが、こんなのアリなんですかね…

私の住んでいる市内では大きな病院ですが受付・看護師と無愛想な人が目立ちますね。

担当の医師も副院長なんですけどね…

今度、脳波とMRI検査をする予定なので発達が遅れている原因が見つかるかもです。


No.4

家の場合ですが、運動発達の極端に遅れている息子がいます。

検査も、一歳で全てしましたが異常はありませんでした。

一歳3ヶ月でお座りの安定やズリバイをして、歩き出したのは一歳11ヶ月でした。

運動発達の遅れは、個人差の場合と、極端に低緊張で筋肉が柔らかいと言う場合、後は病気が隠れていたり障害(知的も含む)がある場合があり色々です。

何事もなく、少しのんびりしてただけなら良いですね☺

No.5

>> 4 お返事ありがとうございます🙇

昨日、今日とMRI検査と脳波の検査をやっときました。結果は後日なんですが心配です…

1才３ヵ月でお座りが安定したんですね😃
発達がゆっくりでもどこかで追いつけばと思うんですが。

言葉もまだだし、まわりがウルサいから落ち込みます💧

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